Татьяна. Санкт-Петербург. Семейная история целиакии: от прабабушки до сына

Меня зовут Татьяна, мне 27 лет. Моя история началась задолго до моего рождения в 1917 году, когда 11 ноября родилась моя прабабушка Ася — первая предполагаемая носительница гена целиакии (предполагаемая, так как тогда в нашей стране даже не знали такого слова, как целиакия). К сожалению, эта милая женщина не смогла родить здоровых детей. В результате её дочь и моя двоюродная бабушка умерла в 7 лет от «неизвестного» кишечного заболевания, а её брат и мой дедушка умер в 40 лет от рака пищевода. Однако дедушка успел произвести на свет мою маму, за что ему огромное спасибо))) Мама, всегда страдавшая проблемами с желудком и рядом других заболеваний, в свою очередь родила троих детей, двое из которых оказались больными (я и моя сестра).

Желудок у меня болел с тех пор как я начала себя помнить и до рождения сына Руслана в июне 2010 года. Запорами я так же страдала до тех пор, пока не родила. А вот изжога так и не прошла (((.

Практически всю свою жизнь я состою на учете у гастроэнтеролога. Однако за эти 27 лет предположение о целиакии впервые прозвучало лишь в марте 2011 года, когда я вызвала к своему 9 месячному сыну платного педиатра.

Дело в том, что у моего малыша практически с первых дней жизни начались проблемы с кожей и кишечником. Реакция была практически на любые съеденные мною продукты (он был на ГВ). В итоге я употребляла лишь небольшой перечень продуктов, на которые его, по крайней мере, не обсыпало, в том числе и бездрожжевой хлеб! Какал он слизью один раз в день и был крайне капризным малышом, однако до 5 месяцев бодро прибавлял в весе и в росте. По этой причине все врачи (а их было много) в один голос утверждали, что это просто возрастное и после года пройдет. Они естественно назначали различные препараты для коррекции стула (типа Лактофлора (!)), я естественно их слушалась и надеялась на улучшения. Однако улучшения не происходили.

Когда Руслану исполнилось 5,5 месяцев, мы попали в больницу с острым пиелонефритом, пропили антибиотики и испортили стул до такой степени, что мне казалось, хуже уже не будет. Я ошибалась: в 7 месяцев начались неудачные попытки введения прикорма, а в 9 месяцев у сына начался непрекращающийся понос с температурой под 40С. Врачи не нашли никаких инфекций, однако вновь назначили антибиотики… После того случая я как раз и вызвала к Руслану платного педиатра. Эта женщина первая посоветовала мне сесть на безглютеновую диету хотя бы на пару недель (!), так как я все еще продолжала кормить сына грудью. И все бы хорошо, однако врач была плохо информирована о целиакии. Она (и тем более я) не знала о том, что на диету надо садиться не на две недели, а на гораздо более длительный срок. В противном случае результата можно просто не увидеть. Что и произошло.

Также по её же рекомендации я после долгих и неприятных перипетий в детской поликлинике смогла таки попасть с сыном на прием к врачу-гастроэнтерологу в КДЦ на Олеко Дундича. К тому моменту Руслану уже исполнился 1 год и 3 месяца (это было в сентябре 2011 года). Он весил 9 кг и ел кроме моего грудного молока только рис и говядину. Стул оставался жидким и слизистым, зато кожа была чистой.

Сына обследовали, в том числе, у него взяли кровь на антитела к глиадину. Кровь оказалась в норме. Врач сказала, что это не целиакия, назначила лечение и посоветовала перевести ребенка на гидролизатную смесь Пептамен Юниор. Я так и сделала. На фоне лечения и перевода на смесь стул улучшился и даже ввелось еще 9 продуктов питания (!).

Однако к тому моменту я уже прочитала книгу И. Э. Романовской и М. О. Ревновой о целиакии и знала, что нормальный уровень антител в крови совершенно не означает остутствие целиакии.

После лечения в декабре и в марте мы продолжали ездить в Гастроцентр на Олеко Дундича. Стул в этот промежуток времени оставался нестабильным, новые продукты не вводились, а от врача я ничего нового как кроме «ждите» не слышала.

Вот тогда я и приняла решение съездить на консультацию в генетический центр на Тобольской. Нас с сыном и мужем приняла врач Прокофьева. Она была вторым человеком, заподозрившем целиакию не только у сына, но у меня и у мужа (!). Именно она посоветовала обратиться нам к Л. С. Орешко. В итоге в сентябре 2012 года мы с мужем сделали две важные вещи: вступили в общество «Эмилия» и попали на консультацию к Л. С. Орешко. Я сделала биопсию и копрограмму, мы с мужем и сыном сдали анализы крови HLA-типирование.

Результаты крови поразили: у нас у всех ТРОИХ был ген целиакии!

Муж, который всю жизнь страдал нейродермитом и неустойчивым стулом, тут же настоял на том, чтобы мы с ним сели на безглютеновую диету. Сын к тому моменту на диете сидел уже год. Я не сажала его на эту диету специально, просто в сентябре 2011, когда у него ввелись те 9 продуктов, не стала давать ему пробовать глютеносодержащие продукты и все.

В итоге на диету мы, конечно, сели не сразу, а только через месяц, когда Л. С. Орешко подтвердила, что у меня целиакия. Муж биопсию делать не собирается, так как армия его уже не коснется, а в своем диагнозе он и так уверен. С сыном нам еще только предстоит решать вопрос о постановке окончательного диагноза. Однако до 7 лет это вряд ли удастся сделать, так как в более раннем возрасте провокацию глютеном проводить нельзя.

И все же я надеюсь попасть на консультацию к М. О. Ревновой, так как проблемы со стулом сохраняются, и вводить новые продукты получается далеко не всегда. Но теперь я знаю, что я и мои близкие не допустим роковых ошибок, которые в далеком прошлом погубили моих дедушку и двоюродную бабушку.